Skuteczność leczenia chorób rzadkich

 

Wiedza na temat rozwoju i leczenia chorób rzadkich jest relatywnie mała w porównaniu z powszechnie występującymi schorzeniami. Przyczyną tej sytuacji jest m.in. niewielka liczba chorych cierpiących na konkretne schorzenie rzadkie.

5% skutecznie leczonych chorób

Sytuacja ta wpływa na ograniczone możliwości diagnostyki czy leczenia danej choroby, bowiem schorzenia rzadkie właśnie z powodu częstości występowania pomijane były w priorytetach zdrowotnych krajów, o czym może świadczyć fakt, że tylko 250 spośród opisanych do tej pory chorób rzadkich posiada kod w istniejącej międzynarodowej klasyfikacji chorób. Szacuje się, że zaledwie 5% spośród 8 tysięcy chorób rzadkich może być skutecznie leczona.

Rozporządzenie nr 141/2000 Parlamentu 9 Europejskiego i Rady z 16 grudnia 1999 r. w sprawie sierocych produktów leczniczych zaznacza jednak że pacjenci cierpiący na rzadkie stany chorobowe powinni być uprawnieni do takiej samej jakości leczenia, jak wszyscy pacjenci. Postanowienie to realizowane ma być w Polsce m.in. po wdrożeniu Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, który będzie kompleksowo obejmował zagadnienie opieki zdrowotnej dla pacjentów z chorobami rzadkimi, w tym zwiększenie dostępności:

• wysokospecjalistycznej opieki medycznej;
• terapii lekowych;
• do drogich technologii.

Dostęp do leków w Polsce

Obecnie na polskim rynku farmaceutycznym dostępne są wszystkie produkty lecznicze sieroce, stosowane w leczeniu chorób rzadkich, jakie są zarejestrowane i wprowadzone do obrotu w Unii Europejskiej. Każdego roku Europejska Agencja Leków (EMA ang. European Medicines Agency) dopuszcza do obrotu nowe leki sieroce. Przykładowo: w 2013 roku na rynek wprowadzonych zostało 7 nowych leków, a w 2014 i 2015 – po 15 nowych medykamentów.

Wnioski o przyznanie produktowi statusu leku sierocego rozpatrywane są przez Komitet ds. Sierocych Produktów Leczniczych (COMP, ang. Committee for Orphan Medicinal Products), działający przy Europejskiej Agencji Leków. Status leku sierocego może być przyznany technologiom z zakresu diagnostyki, profilaktyki lub leczenia schorzeń o rozpowszechnieniu nie większym niż 5 na 10 000 osób w Unii Europejskiej oraz zagrażających życiu, znacznie upośledzających lub o poważnym i przewlekłym przebiegu, w których nie została dotąd zarejestrowana satysfakcjonująca metoda diagnostyki, profilaktyki lub leczenia tego schorzenia, albo – jeżeli taka metoda istnieje – nowy produkt leczniczy przyniesie istotną korzyść pacjentom w tym wskazaniu.

Leki sieroce – procedury

Procedura oznaczenia danego produktu jako leku sierocego rozpoczyna się jeszcze przed złożeniem wniosku o pozwolenie na dopuszczenie do obrotu. Wniosek taki może być zgłoszony do Europejskiej Agencji Leków, która na tej podstawie opracowuje skrócone sprawozdanie do Komitetu ds. Sierocych Produktów Leczniczych lub w razie konieczności wnioskuje do sponsora o uzupełnienie danych lub dokumentacji.

Wniosek o przyznanie oznaczenia produktu leczniczego jako sierocego produktu leczniczego powinien zawierać takie informacje, jak: nazwę i adres sponsora, nazwę handlową produktu leczniczego, wykaz składników czynnych, proponowane wskazania oraz uzasadnienie, że dany produkt spełnia kryteria leku sierocego. Komitet ds. Sierocych Produktów Leczniczych swoją decyzję (pozytywną lub negatywną) wydaje w ciągu 90 dni. Decyzje pozytywne przekazywane są do Komisji Europejskiej.

W przypadku opinii negatywnej sponsor w ciągu 90 dni może zakwestionować wydaną decyzję i wnioskować o ponowne rozpatrzenie dokumentów. Pozwolenie na dopuszczenie do obrotu wydane dla sierocego produktu leczniczego obejmować może tylko wskazania terapeutyczne, które spełniają kryteria dla leku sierocego, opisane we wniosku do COMP.

Coraz więcej leków dla chorób rzadkich

Liczba wniosków złożonych w tej procedurze w ostatnich latach wynosiła: 2013 rok – 201 (spośród których 69% uzyskało pozytywną opinię COMP), 2014 rok – 329 (76% zaopiniowano pozytywnie), 2015 rok – 249 (66% ocenionych pozytywnie). Produkty o statusie leku sierocego wpisywane są do specjalnego rejestru, tzw. Community Register for Orphan Medicinal Products. Leki, którym przyznano status sierocych na terenie Unii Europejskiej, stosowane są głównie w leczeniu następujących obszarów terapeutycznych:

• leki przeciwnowotworowe i immuno- modulujące (47% ogółu leków sierocych dopuszczonych do obrotu w Unii Europejskiej),
• przewód pokarmowy i metabolizm (19%),
• układ sercowo-naczyniowy (10%),
• układ nerwowy (10%),
• hormony stosowane ogólnie z wyłączeniem hormonów płciowych i insuliny (4%),
• leki przeciwinfekcyjne (3%),
• krew i układ krwiotwórczy (3%),
• pozostałe (4%).

Z punktu widzenia farmakoekonomiki…

Unia Europejska nie określa jednak kryteriów analiz ekonomicznych, wysokości ceny czy kryteriów refundacji poszczególnych produktów stosowanych w chorobach rzadkich. Ogólnie, w ocenach farmakoekonomicznych próg opłacalności terapii lekami sierocymi, podobnie jak innymi produktami, wynosi 3-krotność PKB per capita/ QALY (w Polsce ok. 144 tys. zł /QALY).

Obecnie w Polsce refundacją objęte są 23 produkty lecznicze stosowane w chorobach rzadkich. Od stycznia 2018 roku lista refundacyjna objęła jeden z najdroższych leków stosowanych na świecie – preparat eculizumab (międzynarodowa nazwa leku Soliris), wykorzystywany w leczeniu atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego i nocnej napadowej hemoglobinurii. Szacuje się, że w Polsce na te choroby choruje 25 dzieci i 10–15 dorosłych.

Roczna terapia jednego pacjenta tym lekiem to koszt 2 mln zł. Ogólnie, Narodowy Fundusz Zdrowia na leczenie chorób rzadkich wydaje rocznie ok. 350 mln zł. Istniejącym problemem w Polsce jest refundacja leków po uzyskaniu pełnoletności, bowiem pacjent zmuszony jest wtedy do zmiany ośrodka z pediatrycznego na specjalizujący się w leczeniu dorosłych. Istnieje możliwość, po uzyskaniu zgody NFZ, aby pacjent kontynuował leczenie w placówce o charakterze pediatrycznej, jednak zwykle przez dość krótki czas.

Wyzwania chorób rzadkich

Choroby rzadkie stanowią duże wyzwanie w obszarze zdrowia publicznego. Biorąc pod uwagę ich rzadkość występowania, choroby te są trudne do diagnozowania, a ich leczenie jest znacznym obciążeniem dla systemów opieki zdrowotnej. Do istotnych problemów związanych z terapią osób z chorobami rzadkimi należy kwestia refundacji leczenia, w tym określania kryteriów dla sierocych produktów leczniczych zarejestrowanych w powyżej jednym wskazaniu terapeutycznym (gdzie konieczne są często nowe analizy ekonomiczne, w których z uwagi na bardzo małą liczbę chorych dostępność do danych jest ograniczona) czy desygnowanie obecnych już od lat na rynku leków jako leki sieroce.

Trudna w ustaleniu jest również kwestia badań czy dowodów naukowych, które mogą stanowić potwierdzenie skuteczności konkretnych produktów leczniczych w terapii wybranej grupy chorych. Dodatkowo sama wiedza o chorobach rzadkich, zarówno wśród społeczeństwa, jak i specjalistów, jest często relatywnie niewielka. Z uwagi na powyższe, niezbędnym wydaje się jak najszybsze ostateczne ustalenie zakresu Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich i jego realizacja w Polsce, celem jak najpełniejszego zaspokojenia potrzeb pacjentów cierpiących na schorzenia rzadkie.

Co ważne, Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich będzie wprowadzał rozwiązania systemowe i obejmował wszystkie rodzaje chorób rzadkich, dzięki czemu sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce może w kolejnych latach ulec znacznej poprawie.

Autorka:
dr n. o zdr. Urszula Religioni
Zakład Zdrowia Publicznego,
Warszawski Uniwersytet Medyczny

Źródła:

• Ministerstwo Zdrowia, Choroby rzadkie, dostępny w Internecie: <http://www.mz.gov.pl/leczenie/choroby-rzadkie/>, dostęp 03.01.2018 r.
• Decyzja nr 1295/1999/WE Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 29 kwietnia 1999 r. przyjmująca wspólnotowy program działania w dziedzinie rzadkich chorób w ramach działań w dziedzinie zdrowia publicznego (1999–2003).
• Decyzja 1786/2002/WE Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 23 września 2002 r. przyjmująca program działań wspólnotowych w dziedzinie zdrowia publicznego (2003–2008).
• Rada Unii Europejskiej, Zalecenie rady z dnia 8 czerwca 2009 r. w sprawie działań w dziedzinie rzadkich chorób (2009/C 151/02).
• Libura M., Władusiuk M., Małowicka M. i in., Choroby rzadkie w Polsce – stan obecny i perspektywy, Uczelnia Łazarskiego, Warszawa 2016.
• Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich, Choroby Rzadkie, dostępny w Internecie: <http://www.nadziejawgenach.pl/ choroby_rzadkie/>, dostęp 04.01.2018 r.  Zarządzenie Ministra Zdrowia z dnia 29 lutego 2016r. w sprawie powołania Zespołu do spraw chorób rzadkich (Dz. Urz. Min. Zdr. 2016.30).
• Rynek Zdrowia, MZ o planie dla chorób rzadkich, dostępny w Internecie: <http://www.rynekzdrowia.pl/Polityka-zdrowotna/MZ-o-planie-dla-chorob-rzadkich,179472,14.html>, dostęp 03.01.2018 r.
• Rozporządzenie (WE) nr 141/2000 Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 16 grudnia 1999 r. w sprawie sierocych produktów leczniczych (Dz.U. L 18 z 22.1.2000).
• Graliński J., Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich – mapa drogowa, Seminarium edukacyjne: Innowacje w leczeniu chorób rzadkich, leki sieroce – ocena dostępności w Polsce, dostępny w Internecie: <http://www.korektorzdrowia.pl/wp-content/uploads/3.-jacek-gralinskki-narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich-mapa-drogowa.pdf >, dostęp 05.01.2018 r.
• European Medicines Agency, Orphan drugs and rare diseases at a glance, London 2007. 12. Komisja Europejska, Register of designated Orphan Medicinal Products (by number), dostępny w Internecie: <http://ec.europa.eu/ health/documents/community-register/html/
  orphreg.htm>, dostęp 08.01.2018 r.
• Tordrup D., Tzouma V., Kanavos P., Orphan drug considerations in Health Technology Assessment in eight European countries, Rare Diseases and Orphan Drugs, „International Journal of Public Health” 2014; (3): 86–97. 14.
• Rynek Aptek, Ekspert: poziom refundacji leków sierocych jest niezmienny, dostępny w Internecie: <http://www.rynekaptek.pl/