Znaczącą rolę w rozwoju medycyny personalizowanej przy­pisuje się wynikom ukończonego w 2003 roku projektu dotyczącego badań ludzkiego genomu (Projekt HGP, ang. Human Genom Project), którego celem była identyfikacja swoistych genów powodujących powszechne choroby. Roz­wój, a zarazem dostępność terapii personalizowanych w Pol­sce są jeszcze na relatywnie niskim poziomie.

Rozwój medycyny personalizowanej na świecie

W części krajów Unii Europejskiej oraz w Stanach Zjednoczonych prowadzo­nych jest znacznie więcej badań klinicznych dotyczących m.in. nowych leków, które ukierunkowane są molekularnie, a które mogą mieć zastosowanie na przykład w chorobach nowotworowych. Popularna jest również szeroko ukierunko­wana diagnostyka pacjenta w celu identyfikacji czynników genetycznych i immunologicznych kwalifikujących do lecze­nia personalizowanego, co możliwe jest dzięki rozwojowi sieci placówek i laboratoriów wyspecjalizowanych w diagnostyce i prowadzeniu tego rodzaju terapii. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków dopuszcza do stosowania 156 produktów, spełniających kryteria terapii personalizowanych (wśród któ­rych 33% stosowanych jest w onkologii, 16% w psychiatrii, 11% w chorobach zakaźnych, 8% w kardiologii, 6% w neurologii)^{11, 12}.

Obserwowany w ostatnich latach rozwój medycyny perso­nalizowanej związany jest m.in. z oczekiwaniami (zarówno pacjentów, jak i lekarzy) co do większej skuteczności lecze­nia, szybkim rozwojem technologii gnomicznych, odkrycia­mi nowych biomarkerów, jak również znaczącym spadkiem kosztów sekwencjonowania ludzkiego genomu, który w 2001 roku wynosił 300 mln USD, a w 2014 roku szacowany był na 1000 USD^{12, 13}. Ukierunkowanie wielu ośrodków na badania i leczenie pacjentów w ramach terapii personalizowanej, spe­cjalizacje centrów diagnostycznych, a także ścisła współpraca różnych podmiotów systemu ochrony zdrowia umożliwiają efektywny rozwój medycyny personalizowanej. W tym kon­tekście należy podkreślić również konieczność współpracy przedstawicieli różnych grup zawodów medycznych (lekarzy, genetyków, diagnostów), a także wsparcie ze strony decyden­tów systemu ochrony zdrowia.

Terapie personalizowane są w wielu krajach szeroko refun­dowane ze środków publicznych lub możliwe do refinanso­wania w ramach posiadanych polis medycznych. W Polsce dostępność do leczenia personalizowanego finansowanego przez publicznego płatnika jest znacznie niższa. Wiele leków zarejestrowanych w Unii Europejskiej nie jest dostępnych w Polsce z uwagi na brak właściwych decyzji refundacyjnych. W niektórych przypadkach pacjenci mają możliwość nowo­czesnej terapii w ramach badań klinicznych. Odpowiedzią na rozwój i potrzebę stosowania spersonalizowanego podejścia w medycynie są m.in. opracowania Komisji Europejskiej^14,15, wskazujące na wyzwania związane z personalizowanym le­czeniem pacjenta, bariery rozwoju tego podejścia, koniecz­ność finansowania badań w tym zakresie czy tworzenia nowych technologii medycznych i informacyjnych, uspraw­niających rozwój medycyny personalizowanej.

Korzyści stosowania medycyny personalizowanej

Rozwój medycyny personalizowanej wiąże się z wieloma ko­rzyściami zarówno dla samych pacjentów, jak i całych sys­temów ochrony zdrowia. Do najważniejszych z nich zaliczyć należy:

1. Możliwość wcześniejszego wykrycia choroby, nawet przed momentem odczuwania pierwszych objawów przez pa­cjentów, dzięki czemu możliwe jest szybkie wdrożenie u pacjentów odpowiedniej profilaktyki, obejmującej np. zmianę stylu życia lub zalecenia odnośnie regularnych ba­dań okresowych w kierunku specyficznych chorób¹⁶.
2. Wybór optymalnej terapii dla pacjenta, cechującej się wysoką efektywnością terapeutyczną, co jest szczególnie ważne biorąc pod uwagę fakt, iż wielu chorych nie odpo­wiada na niektóre leki (przykładowo – w onkologii, w zależ­ności od rodzaju nowotworu 20–75% pacjentów odpowia­da na standardowe leczenie)¹³.
3. Stosowanie u pacjenta leków, które wywołują jak najmniej działań niepożądanych, które według badań mogą wią­zać się z określonym profilem genetycznym pacjenta¹⁷. Tym samym, określenie indywidualnego profilu pacjenta pozwoli na wskazanie, jakie leki powinny być stosowane w konkretnym przypadku, a jakich produktów należy uni­kać.
4. Określenie konkretnych celów dla przemysłu farmaceu­tycznego dotyczących rozwoju nowych terapii oraz moż­liwość szybszego i mniej kosztownego prowadzenia ba­dań diagnostycznych (dzięki lepszemu doborowi próby pacjentów do badań), co wiązało się będzie z obniżeniem kosztów leków15. Obecnie 42% wszystkich leków w bada­niach klinicznych należy do terapii personalizowanych, a w ramach pracy nad lekami onkologicznymi 73% należy do terapii personalizowanych^{12, 18}.
5. Zmniejszenie ogólnych kosztów leczenia pacjentów – szyb­kie zastosowane odpowiedniego, najbardziej efektywnego leczenia pozwala uniknąć stosowania leków o mniejszej efektywności klinicznej i minimalizować występowanie działań niepożądanych, co również wiąże się zwykle z ko­niecznością dodatkowego leczenia^{19, 20}.

Podsumowanie

Mimo iż terapie personalizowane nie zawsze prowadzą do wyleczenia pacjentów, w porównaniu do standardowych te­rapii cechują się one zwykle dłuższym czasem wolnym od objawów choroby, rzadszymi działaniami niepożądanymi i zwykle wydłużeniem życia chorych. Ważne jest, aby dro­gie terapie personalizowane, które mogą przynieść wyso­kie efekty terapeutyczne postrzegane były jako inwestycja, a nie jedynie jako koszt. Szybszy powrót do zdrowia pacjen­tów, lepsza jakość życia, możliwość skrócenia czasu leczenia, a także możliwość powrotu na rynek pracy powinny być za­wsze brane pod uwagę przy rozważaniu decyzji o metodzie leczenia pacjenta. Wprowadzanie nowych metod diagno­styki i terapii pacjentów wiązać się może z wieloma wyzwa­niami dla systemów ochrony zdrowia. Poza dbałością o za­pewnienie środków finansowych na te terapie, które mogą okazać się bardziej efektywne dla pacjentów, konieczne są systemowe zmiany organizacyjno-prawne. Niezbędne w tym kontekście wydają się m.in. zmiany w zakresie kształ­cenia personelu medycznego, a także edukacja obecnych pracowników w związku z wdrażaniem nowoczesnych me­tod leczenia pacjentów.

Autor:
dr n. o zdr. Urszula Religioni,
Kolegium Nauk o Przedsiębiorstwie,
Szkoła Główna Handlowa w Warszawie,
Zakład Analiz Ekonomicznych i Systemowych,
Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego – Państwowy Zakład Higieny

Artykuł pochodzi z 47 numeru kwartalnika „Farmakoekonomika Szpitalna”

Źródła:

• • Stawarczyk M., Medycyna spersonalizowana, „Aptekarz Polski” 2017; 125 (103e): 21–28.
  • U.S. Food and Drug Administration, Paving the Way for Personali­zed Medicine, October 2013; 5.
  • Gaciong Z., Jassem J., Kowalik A., Krajewski-Siuda K. i in., „Medycy­na Personalizowana”, Instytut Ochrony Zdrowia, Warszawa 2016; 97–98.
  • Butts C., Kamel-Reid S., Batist G., Chia S. i in., Benefits, issues, and recommendations for personalized medicine in oncology in Ca­nada, Curr Oncol 2013; 20: 475–483.
  • The Academy of Medical Sciences, Realising the potential of stra­tified medicine, July 2013; 5.
  • Chmara E., Medycyna spersonalizowana, „Farmacja Współczesna” 2011; 4: 133–135.
  • Nowakowska E., Metelska J., Matschay A. i in., Czy warto inwesto­wać w medycynę personalizowaną?, „Biotechnologia” 2009; 5: 50–56.
  • Pharmacogentics and Pharmacogenomics Knowledge Base, dostępny w Internecie: <https://www.pharmgkb.org/>, dostęp 12.03.2019 r.
  • Gaciong Z., Jassem J., Kowalik A., Krajewski-Siuda K. i in., „Medy­cyna Personalizowana”, Instytut Ochrony Zdrowia, Warszawa 2016; (14): 19.
  • Ingelman-Sundberg M., Pharmacogenetics: an opportunity for a safer and more efficient pharmacotherapy, J Intern Med. 2001; 250 (3): 186–200.
  • Personalized Medicine Coalition, More than 20 Percent of FDA’s 2014 Novel New Drugs Are Personalized Medicines, press release, 28 January 2015.